La séquence de Pierre Robin: une fente palatine pas comme les autres: focus sur les 1000 premiers jours

La SFCPP (Section Française de Chirurgie Plastique Pédiatrique) sous l’égide de la SFCP (Société Française de Chirurgie Pédiatrique) organise le 12 janvier 2023 un webinar sur la prise en charge de la séquence de Pierre Robin.

La séquence de Pierre Robin (SPR) est une malformation décrite par le stomatologue Pierre Robin en 1923. Il a objectivé une micrognathie accompagnée d’une glossoptose entrainant des troubles des voies respiratoires, notamment une obstruction des voies aériennes supérieures ainsi que la présence inconstante d’une fente palatine. Cette malformation varie de 1 sur 8000 à 1 sur 14’000 nouveau-nés et la fente palatine se retrouve chez 85% des cas, engendrant des problèmes d’alimentation et respiratoire parfois gravissime. Sans autre anomalie congénitale, cet ensemble de signes cliniques se nomme une séquence de Pierre Robin isolée et représente 40% des cas. Le pourcentage restant représente les formes associées ou syndromiques souvent affiliée à un large panel d’anomalies génétiques tels que le syndrome de Stickler ou la microdélétion 22q11 (syndrome vélo-cardio-facial).

Aucune étiologie précise n’est encore mise en évidence concernant le mécanisme de cette malformation, mais habituellement, au cours de la 4ème semaine de développement embryonnaire, le premier arc branchial va former la mandibule et le maxillaire via le cartilage de Meckel. Et la persistance d’une langue verticale par troubles de la déglutition fœtale peut participer à l’absence de la fermeture palatine, à la glossoptose et de ce fait au moindre développement mandibulaire.

L’intensité et la sévérité des symptômes à la naissance dépend de la position de la langue et de l’immaturité cérébrale. Le but premier est de poser le diagnostic,  de contrôler les voies aériennes pour permettre une ventilation correcte et empêcher une hypoxie cérébrale et surtout une hypercapnie  qui engendreraient des troubles du développement. Assurer l’alimentation par différents moyens fait aussi partie de la prise en charge initiale. Des dysfonctionnements tels que absences de succion et de déglutition due à une certaine « dysoralité » en complément à une obstruction respiratoire peuvent entrainer des troubles de la croissance et des lésions cérébrales ischémique. A plus long terme, des troubles du sommeil (syndrome d’apnée obstructive du sommeil), des anomalies de la phonation, des reflux gastro-œsophagiens peuvent également être observés. A ceci s’ajoute une croissance très lente de la mandibule.

Le traitement et la prise en charge d’une SPR nécessite donc un suivi par la consultation multidisciplinaire des fentes faciales sur plusieurs années avec de consultations et interventions nécessaires qui vont concerner les problèmes phonatoires, ORL, dentaires, orthodontiques, esthétiques, voire psychologiques.

A très bientôt !

Le comité d’organisation

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